共顯性遺傳英語怎麼說及英文單詞
㈠ 基因、染色體組、共顯性遺傳、交叉遺傳的概念。
基因
人體基因組圖譜好比是一張能說明構成每一個人體細胞脫氧核糖核酸(dna)的30億個鹼基對精確排列的「地圖」。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心臟病等。該圖非常形象地把基因家族的各種基因描繪出來。
【基因概述】
基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
【英文簡述】
A gene is a set of segments of nucleic acid that contains the information necessary to proce a functional RNA proct in a controlled manner. They contain regulatory regions dictating under what conditions this proct is made, transcribed regions dictating the sequence of the RNA proct, and/or other functional sequence regions. The physical development and phenotype of organisms can be thought of as a proct of genes interacting with each other and with the environment，and genes can be considered as units of inheritance.
【基因特點】
基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠「突變」，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因復合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復合基因。
【認識的發展】
從孟德爾定律的發現到現在,100多年來人們對基因的認識在不斷地深化。
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表現型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。
1910年美國遺傳學家兼胚胎學家T.H.摩爾根在果蠅中發現白色復眼 (white eye,W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的復眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換發生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不了解。直到1944年 O.T.埃弗里等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是由 DNA構成。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構,發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行轉錄，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
【重疊基因的發現】
重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而並不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時，卻意外地發現基因D中包含著基因E。基因E的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最後不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因，有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是真核生物分子遺傳學的一個吸引人的課題。
可以移動位置的基因（見轉座因子）首先於40年代中在玉米中由B.麥克林托克發現，當時並沒有受到重視。60年代末在細菌中發現一類稱為插入序列的可以轉移位置的遺傳因子IS,它們本身沒有表型效應,可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發現細菌質粒上的某些抗葯性基因可以轉移位置。細菌中的這類轉座子（Tn）到80年代已經發現不下20種，它們分別帶有不同的抗葯性基因，能在不同的復制子之間轉移位置,例如從質粒轉移到染色體、噬菌體以及別的質粒上等。當他們轉移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似於細菌轉座子的可以轉移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經發現，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的轉座因子等。轉座因子的研究也已成為分子遺傳學中的一個重要方面。
功能、類別和數目到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下於1000個，在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設在50年代得到充分的驗證。
【基因的類別】
60年代初F.雅各布和J.莫諾發現了調節基因。把基因區分為結構基因和調節基因是著眼於這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：①編碼蛋白質的基因。包括編碼酶和結構蛋白的結構基因以及編碼作用於結構基因的阻遏蛋白或激活蛋白的調節基因。②沒有翻譯產物的基因。轉錄成為RNA以後不再翻譯成為蛋白質的轉移核糖核酸(tRNA)基因和核糖體核酸（rRNA）基因：③不轉錄的DNA區段。如啟動區、操縱基因等等。前者是轉錄時RNA多聚酶開始和DNA結合的部位；後者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA結合的部位。已經發現在果蠅中有影響發育過程的各種時空關系的突變型，控制時空關系的基因有時序基因 、格局基因 、選擇基因等（見發生遺傳學）。
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在復制後轉錄，稱為晚期基因。一個基因發生突變而使幾種看來沒有關系的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。
數目 不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2隻有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重復序列，而非重復的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重復基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因復合體或叫做基因家族。
【相互作用】
生物的一切表型都是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。
【非等位基因的相互作用 】
依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為：
①互補基因。若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。
②異位顯性基因。影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。
③累加基因。對於同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個基因只有較小的一部分表型效應，所以又稱為微效基因。相對於微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。
④修飾基因。本身具有或者沒有任何錶型效應，可是和另一突變基因同時存在便會影響另一基因的表現程度的基因。如果本身具有同一表型效應則和累加基因沒有區別。
⑤抑制基因。一個基因發生突變後使另一突變基因的表型效應消失而恢復野生型表型，稱前一基因為後一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效應則抑制基因和異位顯性基因沒有區別。
⑥調節基因。一個基因如果對另一個或幾個基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因為調節基因。調節基因通過對被調節的結構基因轉錄的控制而發揮作用。具有阻遏作用的調節基因不同於抑制基因，因為抑制基因作用於突變基因而且本身就是突變基因，調節基因則作用於野生型基因而且本身也是野生型基因。
⑦微效多基因。影響同一性狀的基因為數較多，以致無法在雜交子代中明顯地區分它們的類型，這些基因統稱為微效多基因或稱多基因。
⑧背景基因型。從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因以外，其餘的全部基因構成所謂的背景基因型或稱殘余基因型。
等位基因的相互作用 1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
①無效基因。不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回復突變而成為野生型基因。
②亞效基因。表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。
③超效基因。表型效應超過野生型等位基因的突變型基因。
④新效基因。產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
⑥鑲嵌顯性。對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。
基因和環境因素的相互作用 基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。
內在環境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
①性別。性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。
②年齡。人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。
③背景基因型。通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。
由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。
外在環境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。②營養。家兔脂肪的黃色決定於基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼yy純合體的脂肪也並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。
演化 就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的。
基因最初是一個抽象的符號，後來證實它是在染色體上佔有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。今已可以在試管中對基因進行改造（見重組DNA技術）甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。
㈡ HLA是什麼
HLA：全稱human leukocyte antigen，即人類白細胞抗原(HumanLeukocyfeAntigen)，存在於人體的各種有核細胞表面。它是人體生物學「身份證」，由父母遺傳；能識別「自己」和「非己」，並通過免疫反應排除「非己」，從而保持個體完整性。
由於不同種族、不同個體的HLA存在差異，必須採用一定的方法對捐獻者和患者的HLA型別進行配型確定，從而選擇與患者HLA相匹配的捐獻者進行移植。所以HLA在造血幹細胞移植的成敗中起著決定性作用，是造血幹細胞移植治療成功的關鍵。
HLA分子的功能：
1、參與對抗原的處理和提呈：提呈內源性抗原, 如病毒或腫瘤抗原, 這些抗原都是在細胞內部合成的。完整的抗原在胞漿內部加工成為抗原片段, 再運輸到內質網腔與新合成的 MHC-I分子的肽結合溝結合, 使之折疊形成一定的空間構型。
接著β2m蛋白與之結合形成穩定的肽-MHC-I類分子復合體, 最後經內質網腔, 高爾基體轉運到細胞表面, 並提呈給CD8+T 細胞。這種加工抗原的方式稱為胞漿途徑。
2、提呈外源性抗原,如細菌和毒素蛋白等：由於MHC-II分子主要分布在抗原提呈細胞表面,所以,只有抗原提呈細胞才能呈遞外源性抗原,活化CD4+T細胞。
專職的抗原提呈細胞（APCs）通過胞吞或胞飲作用將外源性蛋白吞入胞體內,形成吞噬小體,後者再與胞漿中的溶酶體結合,形成內體。溶酶體的酶將完整抗原分解成為肽段。